优生遗传科是桂林市首家从事优生遗传学研究的科室。2008年获得产前诊断技术许可，作为广西地中海贫血产前诊断中心及广西妇幼卫生紧缺人才培训基地之一，同时也是2020年国家出生缺陷人才培养项目基地。

学科上拥有一支优秀而敬业的学术团队。科室集科研医疗一体，近年来承担或参与国家自然基金或省市科研项目4项，在国内外杂志发表专业论文10余篇，其中SCI 3篇，累计影响因子15分。同时举办区级继续教育培训班以及各种义诊活动。

优生遗传科提供特色诊疗有：

1、孕前优生保健服务

（1）常规孕前优生咨询，单基因病携带者筛查遗传咨询

（2）不良生育史再生育优生咨询（外周血染色体核分析、Y染色体微缺失基因检测、染色体微缺失/微重复、全外显子测序咨询）

2、孕期用药指导及咨询

3、遗传疾病的咨询与诊断

（1）胎儿及成人地中海贫血诊断咨询

（2）智力低下、癫痫、孤独症、共济失调、脑瘫疾病的遗传因素分析

（3）罕见遗传病咨询（罕见地中海贫血、杜氏/贝氏进行性肌营养不良症（DMD）、血友病、马凡综合征、脆X综合征、脊髓性肌萎缩症（SMA）、遗传性耳聋等）

4、产前筛查咨询（无创DNA产前基因检测技术咨询、产前筛查报告咨询）

5、复发性流产诊疗

6、胎儿宫内诊疗（羊水减量术、羊水灌注术、选择性减胎术、胎儿体腔积液抽取术等）

7、各类产前诊断操作技术（绒毛穿刺、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺技术）

8、胎儿医学多学科诊疗(MDT):由我科牵头，联合超声影像科、产科、新生儿科、小儿外科、儿童康复科及心脏大血管外科等多学科诊疗团队，对需要进行产前诊断咨询的胎儿，提供详细的术前评估、手术方式、术后检测、新生儿治疗全方位一体化服务。

 

（更新于2023年3月）