随着全面二孩政策的实施，新生儿出生数量逐年增加，新生儿遗传代谢病的发现例数随之增加。患有遗传代谢疾病的儿童存在着极大的痛苦，家长也背负了极大的精神与经济负担，为减少病患家庭痛苦，我院开展了遗传代谢疾病检测(串联质谱法)，成为桂北地区唯一开展此检测项目的单位。

什么是遗传代谢病？

遗传代谢病又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷，是遗传性生化代谢缺陷的总称。是因维持机体正常代谢的某种酶、载体蛋白、膜或受体等的编码基因发生突变，导致其编码的产物功能发生改变，而出现相应的病理床症状的一类疾病。若在症状出现前进行遗传代谢病检测，及时确诊，并尽早治疗，可以预防疾病发作导致的对孩子造成的损害，尤其是脑损伤，部分患儿的身心发育可达到正常同龄儿童的水平。如果在疾病发生后进行诊断，通过相应的治疗可以阻止或减轻疾病的损伤。若不进行干预，70%以上遗传代谢病还可导致肝脏肿大或肝功能不全、肾损伤、黄疸、青光眼、白内障、容貌怪异、毛发异常、皮肤异常、耳聋等症状。80%以上遗传代谢病可造成神经系统损害，可导致包括脑瘫、智力低下等在内的一系列严重并发症，甚至引起昏迷或死亡。

遗传代谢病已经有500多种以上，其中有很多遗传代谢病医学是没有任何医疗办法的，但值得庆幸的是这些都非常罕见，有超过200种疾病是可以检测，而且有明确的治疗和改善办法的，因此这些疾病只要能做到早检测，早发现，早治疗，我们就完全有机会继续拥有一个健康的孩子。

遗传代谢病的检测方法

遗传代谢病检测是指为新生儿遗传代谢病检查，是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时的治疗，使其健康成长。

我院检测遗传代谢病主要应用串联质谱法检测，液相色谱-串联质谱(LC-MS/MS)被称为“分子天平”，它将分析物离子化为各种质荷比(m/z)不同的带电粒子后，根据所形成的谱图、离子峰强度对分析物进行鉴定和定量。该技术具有高灵敏性、高选择性和快速检测等特点，显著降低了诊断的假阳性率和假阴性率，并且大大提高了检测速度，可以说是目前世界上最先进、最省钱、最高效的筛查方法，能够达到早诊断、早治疗的目的。

检测流程

我们的检测流程是非常科学、规范而严谨的。婴儿在出生24小时后，住院的孩子由医院的护士按照国家标准的要求严格规范的采足跟血， 5个工作日之后发放检验报告。

遗传咨询

如果检测结果为阳性，孩子的父母将在第一时间内得到优生遗传科的电话通知，提供专业的遗传咨询服务，确保孩子能得到及时的治疗和营养方面的指导。

检测对象

遗传代谢病的检测对象为新生儿和临床可疑患儿。孩子若有以下特征，要格外留心是否为“遗传性代谢疾病”患者，并尽早到医院进行遗传性代谢疾病检查:

1.智力、运动发育迟缓，或停滞、甚至倒退者;

2.顽固性癫痫，抗癫痫药物治疗效果不好;

3.无明显原因反复呕吐，特别是进食大量蛋白质后诱发呕吐;

4.反复或难以纠正的酸中毒、低血糖;

5.肝脏功能损害及肝脾肿大;

6.有“顽固性湿疹”、“红皮病”、“脓皮病”、“牛皮癣”样皮肤表现者，脱发，头发或皮肤色素变淡或明显色素沉着;

7. 尿液有异常气味;

8.容貌及五官畸形:晶体脱垂、视力及听力障碍，骨骼发育异常;

9. 母亲有多次不良妊娠、生育史者(流产、死胎等)。

样本要求

1. 样本类型:滤纸干血斑标本。新生儿采集足跟血，儿童采集末梢血/静脉血(不含任何抗凝剂)滴在专用滤纸上，均匀浸润，待自然风干后形成圆形血斑。

2. 样本量:质量合格的血斑标本应是血斑直径足够大(8mm以上)、血样均匀、透过滤纸背面，每次3个血斑。

3. 样本保存:避光、防潮。

4. 拒收样本:①血斑过小、过少甚至无血样;②重复滴血、血样不均、血液凝固及未透滤纸两面;③标本受潮、污染或已损坏。④血液过度饱和导致血片上的血液过于厚重。

5. 请完整填写采血卡信息，所提供的联系地址和电话必须有效，以方便对可疑阳性患者召回。

检测费用及报告时间

遗传代谢病检测(串联质谱法)257元/次。

收到标本后5个工作日出报告，周末节假日顺延。

注意事项

1.本项目需要使用桂林医学院附属医院提供的采血卡，采血卡上的信息对于最终结果非常重要，请务必填写完整。请注明医生的联系电话，方便及时沟通。

2.需将填好的采血卡送至桂林医学院附属医院门诊楼5楼优生遗传科进行标本采集。

3.如有疑问，可致电0773-2810416。