随着全面二孩政策的实施，新生儿出生数量逐年增加，新生儿遗传代谢病的发现例数随之增加。患有遗传代谢疾病的儿童存在着极大的痛苦，家长也背负了极大的精神与经济负担，为减少病患家庭痛苦，我院开展了遗传代谢疾病检测(串联质谱法)，成为桂北地区...

“关爱地贫儿，一起向未来”---桂医举办世界地贫日义诊活动5月8日是第29个“世界地贫日”，今年的主题是“关爱地贫儿，一起向未来”。我们不仅要关爱地贫患儿，还应该从源头上阻止每一个不幸的发生，坚守母婴健康，防治出生缺陷。在桂林医学院附属...

唐氏综合征即21-三体综合征，又称Down综合征（唐氏综合征），最常见的严重出生缺陷病之一。正常人拥有23对染色体（46条），而唐氏综合征患者却额外多了一条21号染色体，这类患儿被称为“唐宝宝”，主要症状包括智力障碍、面部扁平、耳位低、眼距宽...

为加强和规范出生缺陷防治人才培养培训，提升出生缺陷防治能力和水平，根据国家卫生健康委《关于做好2020年度卫生健康人才培养培训工作的通知》和国家卫生健康委妇幼司《关于做好2020年全国出生缺陷防治人才培训项目工作的通知》等文件的精神，桂林...

我院优生遗传科自2019年11月开始，先后在医联体单位全州县人民医院、灌阳人民医院、恭城县人民医院、银海分院开展了主题为“降低出生缺陷、我们共同努力”的系列义诊宣传活动，为当地群众和医务人员普及了优生优育的知识，更让当地患者享受到不出家...