桂林医学院附属医院遗传与精准医学实验室，其前身是创建于1986年的围产医学研究室，2011年更名为优生遗传科，是桂林市最早从事优生遗传学研究的科室，2008年获得产前诊断技术许可，为广西妇幼健康服务重点(建设)学科，是广西地中海贫血产前诊断分中心及广西妇幼卫生紧缺人才培训基地，也是广西出生缺陷防治人才培训基地协同单位。2019年5月10日正式获得由广西壮族自治区临床检验中心发放的“关于开展胎儿染色体非整倍体（T21,T18和T13）高通量测序检测”的合格证书，成为桂北地区首家具备开展无创产前检测能力的医疗机构。2020年，优生遗传科与优生遗传科实验室分开独立成科。2021年优生遗传实验室更名为遗传与精准医学实验室，助力精准诊疗，从而更好地为患者服务。

遗传与精准医学实验室设有遗传咨询门诊，提供遗传性疾病、产前筛查异常和胎儿超声异常的诊断、遗传咨询与再生育指导等医疗服务。

学科上拥有一支优秀而敬业的学术团队，共有18人，其中高级职称5人，中级职称11人，初级职称2人，博士2名，硕士5名。科室集医疗教学科研一体，近年来承担有国家自然科学基金2项、教育部科研项目1项、广西科技厅等其他科研项目10余项，在国内外杂志发表专业论文60多篇。科室积极参与医联体工作，同时举办区级继续教育培训班以及各种义诊活动。

科室设备精良，拥有全自动染色体核型分析系统、高通量测序仪、遗传分析仪、串联质谱仪、Luminex200、荧光定量PCR仪、CO2培养箱、冷冻离心机等仪器设备，并有通过广西临床检验中心验证的基因扩增实验室和产前诊断培养室，确保产前诊断的质量。

主要开展的项目有：

1、基因组病分子检测（染色体拷贝数变异检测，CNV-seq）

2、胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测（NIPT）

3、48种遗传代谢病筛查、诊断和治疗

4、外周血染色体核型分析

5、绒毛/羊水/脐血染色体核型分析 （染色体病产前诊断）

6、地中海贫血、罕见地贫基因诊断和产前诊断

7、人乳头瘤病毒（HPV）分型定量基因检测

8、孕妇特抗、新生儿特抗检测

9、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）、Y染色体微缺失、HLA-B27和遗传性耳聋基因检测

10、染色体微缺失微重复综合征分子检测

11、杜氏/贝氏进行性肌营养不良症、脊髓性肌萎缩症、血友病甲/乙、脆X综合征等基因诊断和产前诊断

12、手足口病毒、腺病毒、甲型/乙型流感病毒、B族链球菌、13种呼吸道病原体、肺炎支原体/衣原体、呼吸道合胞病毒、结核分枝杆菌、高危型HPV、巨细胞病毒、麻疹/风疹病毒、百日咳杆菌、鼻病毒、呼吸道病原菌等病原体核酸检测

13、化学药物用药基因检测（叶酸、阿司匹林、华法林、氯吡格雷等）

14、高血压药物基因多态性检测

15、酒精 / 硝酸甘油代谢能力基因检测

16、鼻咽癌、宫颈癌、胃癌、结肠癌、肺癌等早期筛查

17、器官移植相关项目：人类白细胞抗原分型、HLA单抗原特异性抗体检测、群体反应抗体检测等

医院地址：广西壮族自治区桂林市乐群路15号

科室地址：桂林医学院附属医院门诊楼5楼

咨询电话：0773-2810416

更新于2023年7月